NIPT

La trisomie dei cromosomi del feto e più precisamente le trisomie dei cromosomi 13-18-21  rappresentano la causa maggiore di anomalie genetiche del nascituro.

La possibilità di diagnosticare tali anomalie con certezza e attraverso un semplice esame del sangue della gestante a partire dalla 9a settimana di gestazione è una grande possibilità che ogni futura madre dovrà valutare con attenzione.

La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.

La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.

La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.

Il test è in grado di fornire un referto accurato e approfondito che riporterà il rischio di avere un feto affetto da una aneuploidia cromosomica e qualora sia  richiesto - sarà specificato il sesso del bambino.

La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi. La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.

ANOMALIE CROMOSOMICHESENSIBILITÀSPECIFICITÀINCIDENZA
Trisomia 13100 %99,88 %1 / 16000
Trisomia 1895 %100 %1 / 5000
Trisomia 21100 %99,94 %1 / 700

La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.

I dati dichiarati sono stati calcolati attraverso uno studio multicentrico su più di 2000 campioni.

AFFIDABILE
Elevata sensibilità e specificità per cromosomi 13-18-21; Indicazione del sesso del nascituro; Calcolo della frazione di DNA fetale.

PRECOCE
Eseguibile a partire
dalla 9a settimana di gestazione.

ACCESSIBILE

Il test non prevede trasporti internazionali.

RAPIDA
Risultati ottenuti
dopo 10 giorni.

ALTA TECNOLOGIA
Next Generation Sequencing – NGS. Un approccio rivoluzionario alla diagnostica prenatale.

Il test è eseguito con procedura automatizzata che assicura la riproducibilità e la coerenza dei risultati. Tale tecnica permette l’estrazione e l ‘analisi del DNA del nascituro (FFdna) presente all’interno del flusso sanguigno materno. Nel sangue materno, infatti, sono presenti frammenti di materiale genetico chiamato DNA libero circolante.
In gravidanza, a partire dalla 5a settimana di gestazione, nel sangue materno, il DNA libero circolante è presente insieme al DNA fetale, rilasciato in circolo dalle cellule placentari. La frazione fetale di DNA, aumenta durante il 2° ed il 3° trimestre scomparendo dopo il parto.
A partire dalla 9a settimana di gestazione il DNA fetale è presente nel sangue in percentuale pari o maggiore al 4% ed è in questa fase che può essere effettuato il prelievo. Sono appena sufficienti 10 ml di sangue, raccolto in provette dedicate, per garantire tranquillità alla madre.